Кистозный фиброз легких (муковисцидоз) — это одно из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором поражаются железы внешней секреции. Наиболее тяжелые нарушения при муковисцидозе происходят со стороны дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Болезнь развивается вследствие мутации в гене CFTR, который участвует в переносе ионов хлора через мембрану клетки.
Муковисцидоз
Слово «муковисцидоз» имеет латинское происхождение и переводится как «вязкая слизь». Этот термин распространен преимущественно в России и европейских странах. Название «кистозный фиброз» связано с морфологическими особенностями желудочно-кишечного тракта и последующими изменениями, происходящими в поджелудочной железе. Такое определение болезни часто используется в Канаде, Австралии и США.
Клиническая картина заболевания
Больные кистозным фиброзом имеют вязкий и густой секрет во всех отделах организма, которые выделяют слизь. Многочисленные изменения в органах происходят по причине постоянного скопления вязкой жидкости и нарушения ее естественного оттока (у людей, не страдающих муковисцидозом, она легко и вовремя отделяется).
Симптоматика муковисцидоза довольно обширна и может включать следующие признаки:
постоянный кашель, усиливающийся во время простуд и ОРВИ;- выделение мокроты из бронхов и легких;
- бочкообразная форма грудной клетки;
- отставание в физическом развитии (низкий рост, плохая прибавка в весе);
- одышка при физической нагрузке;
- бледность кожных покровов и посинение губ;
- деформация ногтевых пластин по типу барабанных палочек;
- частые и длительно протекающие бронхиты и пневмонии;
- ноющие и приступообразные боли в животе;
- тошнота и рвота;
- расстройства кишечника, проявляющиеся в виде поносов и запоров;
- болезненные ощущения при дефекации;
- появление жирного стула с примесью слизи;
- гипертрофические изменения слизистой носоглотки (полипоз, аденоиды);
- общая слабость и вялость организма.
Принято разделять муковисцидоз на 3 формы:
Легочная. При этой форме кистозного фиброза пациента мучает кашель, сопровождающийся отделением густой и трудно отходящей мокроты. При физикальном исследовании выслушиваются множественные хрипы в верхних и нижних отделах легких. Поражение дыхательных путей при легочной форме муковисцидоза всегда является двухсторонним и имеет хроническое течение.
На рентгенологических снимках вначале выявляются признаки хронического бронхита и пневмонии, а затем множественные бронхоэктазы и склеротические изменения легочной ткани. Кистозный фиброз с поражением легких практически всегда осложняется появлением хронической стафилококковой и синегнойной инфекции.
-
Кишечная. При кишечной форме кистозного фиброза происходит значительное нарушение процесса пищеварения. Несмотря на нормальный или даже повышенный аппетит, такие больные плохо прибавляют в весе и имеют большой дефицит витаминов.
Это происходит по причине ферментной недостаточности поджелудочной железы. Довольно часто пациенты с кистозным фиброзом предъявляют жалобы на чувство дискомфорта в животе и нарушения стула (особенно после приема жирной, жареной и копченой пищи). Из-за застоя желчи у многих больных муковисцидозом в дальнейшем развивается холецистит и цирроз печени.
Смешанная. Эта форма муковисцидоза считается наиболее тяжелой и включает признаки как легочного, так и кишечного варианта протекания болезни. Такая форма является самой распространенной и чаще всего проявляется уже с первых недель жизни. Однако диагноз может быть выявлен намного позже по причине медленного прогрессирования болезни. Доказана прочная взаимосвязь между моментом постановки диагноза и дальнейшей тяжестью кистозного фиброза: чем раньше появились первые симптомы, тем хуже прогноз.
Методы терапии кистозного фиброза
Лечение муковисцидоза включает целый комплекс различных процедур, которые должны проводиться в течение всей жизни больного. Для улучшения самочувствия пациентов широко используется:
Медикаментозная терапия. При муковисцидозе применяется целый список лекарственных средств: антибиотики, ферменты, муколитики, бронходиляторы, гепатопротекторы, кортикостероиды. Многие медикаменты используются как в форме аэрозолей (Пульмозим, Натрия хлорид, Тобрамицин, Колистиметат Натрия, Атровент, Беродуал), так и в таблетированном виде (Креон, Урсосан, Ацетилцистеин, Амбросан, Метипред).
Лечение внутривенными антибиотиками широкого спектра действия (Меронем, Фортум, Дорипрекс, Тазоцин) обычно проводится курсами(14-21 день) лишь после сдачи лабораторных анализов. В качестве дополнительной терапии пациенту с кистозным фиброзом могут быть назначены противомикробные препараты в форме таблеток или капсул: Азитромицин, Бисептол, Левофлоксацин, Амоксициллин, Доксициклин.
- Кинезитерапия. Больные муковисцидозом должны ежедневно очищать легкие с помощью специальных упражнений — кинезитерапии. Комплекс дыхательной гимнастики подбирается индивидуально после врачебного осмотра и подробной консультации со специалистом по муковисцидозу (кинезитерапевтом).
Занятия кинезитерапией больным муковисцидозом следует проводить не менее 20 минут в утреннее и вечернее время. Для эффективного очищения дыхательных путей предпочтительно использовать различное оборудование:
- дыхательные тренажеры (флаттер, пеп-маска);
- вибрационный жилет;
- откашливатель (аппарат, моделирующий естественный кашель).
Кислородотерапия. Применение этого метода требуется в том случае, если сатурация гемоглобина кислородом у больного муковисцидозом достигает уровня ниже 90%. Необходимый уровень кислорода подбирается строго после консультации с лечащим врачом. Ни в коем случае нельзя подбирать дозировку самостоятельно: низкий уровень подачи кислорода может быть недостаточным для эффективной работы внутренних органов, а высокий уровень может вызывать ряд негативных последствий для дыхательной системы.- Неинвазивная вентиляция легких. Этот метод терапии используется у пациентов с дыхательной недостаточностью (средней и тяжелой степени) для нормализации газового состава крови и улучшения общего состояния легких. Согласно последним научным исследованиям, неинвазивная вентиляция легких также способствует улучшенному отхождению мокроты у больных кистозным фиброзом. По этой причине такой метод целесообразно использовать как в стационаре, так и в домашних условиях.
- Дополнительный прием витаминов. При муковисцидозе требуется ежедневно принимать комплексы витаминов (особенно A, D, E и K) по причине серьезных изменений поджелудочной железы и нарушенной секреции желчных кислот. Дозы витаминов подбираются лечащим врачом с учетом возраста и веса больного (обычно маленьким детям назначаются витамины в жидком виде, а пациентам старшего возраста в форме желатиновых капсул).
Специальная диета. Больные муковисцидозом должны тщательно следить за своим весом и уделять особое внимание своему питанию. Пища должна быть с повышенным содержанием белков и жиров (при каждом приеме еды необходимо пить специальные ферменты в назначенной врачом дозировке).
Пациентам с кистозным фиброзом целесообразно подсаливать пищу, особенно в жаркое время года. Дополнительно могут использоваться лечебные смеси с повышенным содержанием калорий (Нутриен, Пептамен, Нутридринк, Скандишейк). Рекомендуется ежедневно добавлять в рацион такие продукты как:
- мясо;
- рыба;
- сметана;
- сливочное масло;
- яйца;
- орехи;
- сыр;
- йогурт.
Наиболее частые осложнения болезни
Вне зависимости от формы, муковисцидоз оказывает сильное влияние на работу внутренних органов. Среди наиболее частых последствий заболевания встречаются:
Мекониевая непроходимость. Обычно это осложнение бывает в первые дни жизни у большинства младенцев с подозрением на муковисцидоз (примерно у 90% диагноз подтверждается еще в роддоме). У новорожденного с мекониевой непроходимостью возникает резкое вздутие живота с упорной рвотой. При отсутствии своевременного лечения, у ребенка может появиться воспаление брюшины с нарастающими симптомами общей интоксикации организма.-
Выпадение прямой кишки. Это состояние возникает у 10-20% больных кистозным фиброзом (чаще всего у маленьких детей от 2 до 7 лет). Основными причинами выпадения прямой кишки являются:
- частый и нарушенный стул;
- повышение внутрибрюшного давления вследствие постоянного кашля;
- низкий вес больного.
- Легочное сердце. Увеличение и расширение отделов сердца у больных муковисцидозом возникает как итог длительно прогрессирующего поражения легких. При хроническом легочном сердце происходят выраженные изменения в крупных сосудах малого круга кровообращения, которые в дальнейшем приводят к необратимым последствиям и значительно ухудшают прогноз выживаемости больных кистозным фиброзом.
Кровохарканье. Причиной появления кровохарканья при муковисцидозе чаще всего являются обширные бронхоэктазы. У больных муковисцидозом периодически могут появляться прожилки крови в мокроте, которые не требуют специального лечения. Однако при массивном кровохарканье почти всегда необходима госпитализация в стационар, так как этот негативный симптом свидетельствует о резком обострении заболевания.- Ателектаз легкого. У больных кистозным фиброзом часто возникает спадание легкого (или его части) вследствие обструкции дыхательных путей вязким содержимым. В этом участке легочной ткани формируются предпосылки для дальнейшего развития инфекционного процесса, поэтому лечение ателектаза должно проводиться сразу же после появления первых симптомов.
- Пневмоторакс. Это довольно грозное осложнение муковисцидоза, требующее незамедлительной медицинской помощи. При пневмотораксе происходит скопление воздуха в плевральной полости по причине нарушения целостности легочной ткани. Во время этого осложнения пациент может ощущать сильную боль в боку и значительную нехватку кислорода.
- Изменения слизистой оболочки верхних дыхательных путей. Более 75% пациентов с кистозным фиброзом сталкиваются с появлением хронического синусита, осложненного полипозом. Нередки также случаи возникновения тонзиллита и аденоидов. При появлении перечисленных осложнений носоглотки обычно требуется дополнительная консультация отоларинголога. В тяжелых случаях (при нарушении носового дыхания) может потребоваться хирургическое вмешательство.
Остеопороз. Более чем у 50 % взрослых больных с муковисцидозом существует риск снижения минеральной плотности костной ткани. Наибольшей предрасположенностью к развитию этой патологии обладают пациенты, имеющие недостаточную массу тела, низкую двигательную активность и обширные поражения со стороны легких.- Камни желчного пузыря. Патология диагностируется у 10-15% больных, имеющих диагноз кистозный фиброз. Механизм развития желнокаменной болезни напрямую связан со специфическими особенностями муковисцидоза. Обычно это осложнение не вызывает неприятных симптомов, но иногда больным может потребоваться операция по удалению желчного пузыря.
- Сахарный диабет. Согласно научным исследованиям, у многих больных муковисцидозом развивается сахарный диабет 2 типа. Это происходит по причине того, что со временем нарушается деятельность клеток поджелудочной железы, которые вырабатывают инсулин.
- Деформации грудной клетки. При прогрессировании дыхательной недостаточности у пациента, больного муковисцидозом, изменяется форма грудной клетки: ее вид становится более «бочкообразным». При низкой физической активности также повышен риск возникновения нарушений осанки (кифоз, сколиоз).
Меры для снижения риска инфицирования больных муковисцидозом
Большинство больных подвержено возникновению тяжелых легочных инфекций, поэтому рекомендуется избегать контактов с их возбудителями. Чаще всего пациенты с муковисцидозом инфицируются в медицинских учреждениях, торговых центрах, общественном транспорте и других местах скопления людей.
Дыхательные пути больных поражаются грамположительными и грамотрицательными бактериями, что значительно ухудшает течение заболевания и прогноз. Наиболее частыми возбудителями инфекций при муковисцидозе становятся:
Staphylococcus aureus.- Haemophilus influenza.
- Pseudomonas aeruginosa.
- Achromobacter xylosoxidans.
- Stenotrophomonas maltophilia.
- Burkholderia cepacia.
Для того чтобы минимизировать вероятность заражения, больным кистозным фиброзом нужно придерживаться определенных правил гигиены и поведения в окружающей среде.
Особенности посещения стационаров и поликлиник:
- все пациенты с муковисцидозом должны размещаться в отдельных палатах одноместного типа;
- при посещении врачебных кабинетов больным следует использовать маску и бахилы;
- пациенты, имеющие разную бактериальную флору, должны приниматься лечащим врачом в разные дни недели;
- оборудование должно тщательно обрабатываться после каждого посетителя, больного муковисцидозом;
- пациенты с этим диагнозом не должны контактировать друг с другом;
- больным кистозным фиброзом рекомендуется протирать руки спиртосодержащими растворами после посещения любых врачебных кабинетов.
Рекомендации при посещении общественных мест:
соблюдать дистанцию минимум 2 метра от людей, имеющих признаки инфекции;- тщательно мыть руки до и после общественного транспорта;
- избегать контакта с почвой и пылью;
- минимизировать попадание в легкие табачного дыма и других вредных веществ;
- воздерживаться от посещения социальных мероприятий во время эпидемии;
- делать профилактические прививки.
Принципы проведения домашнего лечения:
- следует тщательно мыть руки перед проведением любых дыхательных процедур и перед принятием медикаментозных препаратов;
- ингаляционное оборудование должно быть продезинфицировано после каждого использования;
- при кашле, чихании и сморкании рекомендуется пользоваться одноразовыми салфетками;
- влажные поверхности санузлов требуется чистить как минимум 3-4 раза в неделю;
- рекомендуется проводить ежедневную влажную уборку в помещении;
- все дыхательные тренажеры необходимо очищать согласно инструкции.
к оглавлению ↑Стоит отметить, что большинство инфекций, возникающих при муковисцидозе, не являются опасными для здоровых людей. Риск заражения существует лишь для пациентов с тяжелыми поражениями легких и ослабленным иммунитетом.
Прогноз при кистозном фиброзе
За последние 20 лет продолжительность жизни больных муковисцидозом значительно увеличилась и продолжает расти. Это стало возможным благодаря современной и ранней диагностике, а также комплексному подходу к лечению. Тем не менее, летальность составляет около 50 %, в особенности среди маленьких детей и подростков.
Отсутствие адекватной и своевременной лекарственной терапии значительно ухудшает состояние больных муковисцидозом и приводит к необратимым последствиям. Чаще всего такие пациенты погибают от прогрессирующих легочных инфекций, осложненных тяжелой дыхательной недостаточностью.
Однако при правильном образе жизни и выполнении всех рекомендаций лечащего врача, больные муковисцидозом могут доживать до 50-60 лет (особенно это касается развитых стран, где есть примеры больных пенсионного возраста).
Занятия физкультурой и спортом способствуют значительному улучшению состояния легких и повышают физическую выносливость больных муковисцидозом.
Многие взрослые пациенты ведут активную и полноценную социальную жизнь, совмещая лечебные мероприятия с семейным бытом и карьерой.
С 2012 года проводятся исследования над созданием новых лекарственных средств, которые способны исправить дефектный ген у большинства пациентов с муковисцидозом. В 2015 году были получены первые результаты применения этих препаратов, их клинические испытания продолжаются в настоящее время. Также во всем мире широко применяется трансплантация легких, которая помогает существенно улучшить прогноз и качество жизни больных муковисцидозом.
